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孤独症：早期筛查与干预的挑战与希望

时隔二十多年，戴榕的儿子从那个不爱说话、总是玩旋转玩具的孩子成长为了一名正在接受职业训练的青年。
回望这段历程，她发现孤独症儿童确诊的困境依旧存在，尤其是在这个日益受关注的疾病面前。
身为孤独症孩子的母亲，她对于孤独症有了更为深入的了解和感悟。
近年来，晓更基金会的一次全国性调研揭示了一个令人震惊的事实：孤独症儿童的诊断时长仍然长达两年左右，这与二十多年前相比几乎没有缩短。
这不仅引发了我们对孤独症早期筛查与干预的反思，也凸显了这一问题的重要性。

孤独症谱系障碍（ASD）是一种全球患病率呈上升趋势的脑部神经发育性障碍。
除了核心症状外，这些孩子常常伴随智力发育落后、癫痫等其他问题。
而早期干预对于孤独症儿童回归社会、提高生活质量尤为关键。
目前国家卫生健康委已经部署了全国性的孤独症儿童早筛方案，但各地进展不一。
我们希望能在孩子2岁左右就诊断出孤独症，但现在他们接受诊断的平均年龄仍然停留在3至4岁左右。

造成这种困境的核心在于诊断的困难。
孤独症的发病机制至今不明，缺乏可靠的生物标志物来辅助诊断。
症状学诊断依赖于孤独症谱系障碍的异质性，以社交和沟通领域的行为症状为最可靠的临床指标，但这一诊断存在主观性和困难。
ASD儿童在日常生活中有高达89%表现为正常行为，异常行为仅占少数。
这导致在临床诊断的短短时间内可能无法观察到社交和沟通行为的阴性症状。
因此，根据ASD儿童早期识别筛查和早期干预专家共识，我们需要关注儿童是否存在“五不行为”，并根据专业行为评定量表进行综合判断。

尽管技术的进步如人工智能的应用为孤独症的早期筛查提供了新的可能，但真正的早期识别仍面临诸多挑战。
部分业界专家认为，理想状态下，孤独症儿童可以在2至3岁左右被识别出来。
然而现实是，无论是国内还是国外，孤独症患者往往在4岁左右才能被确诊。
同时，病耻感和部分家长对疾病的错误认知也一定程度上延误了孩子的早诊。

为了改变这一现状，我们需要从被动诊断变为主动筛查。
国家卫健委已经开展了一系列的工作部署试点项目，部分地区如天津和上海也在进行孤独症三级筛查模式的探索。
其中，天津从社区卫生服务中心出发，将孤独症早筛纳入儿童常规体检中；上海则由医疗机构牵头开展类似的项目。
人工智能的应用也在一定程度上辅助了基层医生和儿保医生的工作，使其更精准和高效。
但对于初筛人员短缺和专业性问题的问题依旧难以解决目前一些医疗设备如沉浸式设备正在探索中以期降低孤独症早期筛查的成本提高普及率。
然而真正要做到医工融合实践中仍需面对诸多挑战和探索的成本也需要进一步压缩。
除此之外基因检测和生物标志物的研究也在寻找ASD的早期识别和筛查可能性尽管这些检测技术在科研领域取得了一些进展但应用于大规模临床应用还需要更多的探索和验证并且需要更多的技术突破和成本降低来解决大规模普及的问题此外基因筛查尚不能应用于ASD的早期识别和筛查需要寻求其他可能的辅助诊断手段来解决这个问题涉及到一系列包括从前期识别生物标记物到后续医疗资源的整合和分配等一系列问题亟待解决和挑战我们的政府和医疗体系需要在各个方面做出努力以应对这一挑战。
然而我们也看到了希望和未来新技术的发展让我们看到了更多的可能性也许在不久的将来我们能够找到一种更精准更高效的方式来识别和干预孤独症让孩子更早得到帮助和关怀更好地回归社会融入生活让我们共同努力为实现这一目标而奋斗！

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